疾病类型
罕见疾病
 21-羟化酶缺乏症  白化病  Alport 综合征  肌萎缩侧索硬化  Angelman 氏症候群(天使综合征)  热纳综合征(窒息性胸腔失养症)  非典型溶血性尿毒症  自身免疫性脑炎  自身免疫性垂体炎  自身免疫性胰岛素受体病  β-酮硫解酶缺乏症  生物素酶缺乏症  心脏离子通道病  原发性肉碱缺乏症  Castleman病  腓骨肌萎缩症  瓜氨酸血症  先天性肾上腺发育不良  先天性高胰岛素性低血糖血症  先天性肌无力综合征  先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)  先天性脊柱侧弯  冠状动脉扩张病  先天性纯红细胞再生障碍性贫血  Erdheim-Chester病  法布雷病  家族性地中海热  范可尼贫血  半乳糖血症  戈谢病  全身型重症肌无力  Gitelman 综合征  戊二酸血症I型  糖原累积病(I型、Ⅱ型)  血友病  肝豆状核变性  遗传性血管性水肿  遗传性大疱性表皮松解症  遗传性果糖不耐受症  遗传性低镁血症  遗传性多发脑梗死性痴呆  遗传性痉挛性截瘫  全羧化酶合成酶缺乏症  同型半胱氨酸血症  纯合子家族性高胆固醇血症  亨廷顿舞蹈病  HHH综合征  高苯丙氨酸血症  低碱性磷酸酶血症  低磷性佝偻病  特发性心肌病  特发性低促性腺激素性性腺功能减退症  特发性肺动脉高压  特发性肺纤维化  IgG4相关性疾病  先天性胆汁酸合成障碍  异戊酸血症  卡尔曼综合征  朗格汉斯组织细胞增生症  莱伦氏综合征  Leber遗传性视神经病变  长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  赖氨酸尿蛋白不耐受症  溶酶体酸性脂肪酶缺乏症  枫糖尿症  马凡综合征  McCune-Albrigh综合征  中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  甲基丙二酸血症  线粒体脑肌病  黏多糖贮积症  多灶性运动神经病  多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  多发性硬化  多系统萎缩  肌强直性营养不良  N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症  新生儿糖尿病  视神经脊髓炎  尼曼匹克病  非综合征性耳聋  Noonan综合征  鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症  成骨不全症(脆骨病)  帕金森病(青年型、早发型)  阵发性睡眠性血红蛋白尿  黑斑息肉综合征  苯丙酮尿症  POEMS综合征  卟啉病  Prader-Willi综合征  原发性联合免疫缺陷  原发性遗传性肌张力不全  原发性轻链型淀粉样变  进行性家族性肝内胆汁淤积症  进行性肌营养不良  丙酸血症  肺泡蛋白沉积症  肺囊性纤维化  视网膜色素变性  视网膜母细胞瘤  重症先天性粒细胞缺乏症  婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)  镰刀型细胞贫血病  Silver-Russell综合征  谷固醇血症  脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)  脊髓性肌萎缩症  脊髓小脑性共济失调  系统性硬化症  四氢生物蝶呤缺乏症  结节性硬化症  原发性酪氨酸血症  极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  威廉姆斯综合征  湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征  X-连锁无丙种球蛋白血症  X-连锁肾上腺脑白质营养不良  X-连锁淋巴增生症 
肺癌
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适应症:糖尿病
年龄要求:18岁以上
招募人数:40
开展区域:
安徽/北京/广东/河北/河南/江苏/上海/天津/重庆
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适应症:阿尔茨海默病
年龄要求:50~85岁
招募人数:100
开展区域:
安徽/北京/广东/贵州/黑龙江/湖北/湖南/江苏/江西/辽宁/上海/四川/天津/云南/浙江
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适应症:有高危骨折风险的女性绝经后骨质疏松症
年龄要求:50~90岁女性
招募人数:70
开展区域:
北京/湖南/江苏/江西/内蒙古/山西/重庆
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适应症:骨质疏松
年龄要求:45~70岁
招募人数:30
开展区域:
河南/江苏/四川
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适应症:实体瘤
年龄要求:18岁以上
招募人数:6
开展区域:
上海
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适应症:复发或难治性B 细胞淋巴瘤
年龄要求:18~75岁
招募人数:40
开展区域:
北京/河北/湖北/江西/天津
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适应症:复发或难治性慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤
年龄要求:18岁以上
招募人数:28
开展区域:
北京/广东/河南/湖北/江西/辽宁/上海/重庆
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适应症:局部晚期头颈部鳞状细胞癌
年龄要求:18岁以上
招募人数:40
开展区域:
北京/福建/广东/广西/黑龙江/河南/湖北/湖南/吉林/辽宁/山东/上海/四川/天津/浙江
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适应症:复发或难治性多发性骨髓瘤
年龄要求:18岁以上
招募人数:6
开展区域:
湖北
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适应症:特应性皮炎
年龄要求:18~75岁
招募人数:45
开展区域:
北京/福建/广东/河北/河南/湖南/江西/内蒙古/山东/上海/天津/浙江/重庆
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